Comité Científico

Nacido en 1970, el Prof. Cedric LE CAIGNEC estudió medicina en la Universidad de Nantes, Francia. Se especializó en genética médica (2000) y obtuvo un doctorado en genética molecular (2004). Completó su formación con una beca postdoctoral en la KU Leuven en Bélgica bajo la supervisión del Prof. Joris Vermeesch. Durante dos años, inició una investigación genética sobre células individuales. Su trabajo ayudó a demostrar que los embriones humanos en la etapa de 8 células frecuentemente portaban anomalías cromosómicas y contribuían a la pérdida fetal temprana. En 2006, a su regreso al Hospital Universitario de Nantes, creó un centro de diagnóstico preimplantacional, el cuarto en Francia, y se convirtió en profesor titular en 2012. De 2019 a 2023, fue jefe del Departamento de Genética Médica del Hospital Universitario de Toulouse. A principios de 2024, se trasladó a Suiza y se convirtió en profesor titular en la Universidad de Lausana y jefe del Departamento de Medicina Genética del CHUV.

Su investigación se centra en la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas monogénicas raras y en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a estas enfermedades. Ha trabajado en la genética de defectos cardíacos congénitos, trastornos óseos raros y trastornos del neurodesarrollo, y ha contribuido a la identificación de nuevos genes responsables de varios síndromes o trastornos genéticos.

Responsabilidades

Profesor titular – Hospital Universitario, CHUV Lausana (desde 2024)
Profesor titular – Hospital universitario (Nantes 2012-2019; Toulouse 2019-2023)
Jefe del departamento de genética médica (clínica, citogenética, molecular), CHU Toulouse (2019-2023)
Jefe de la disciplina de genética, Facultad de Medicina de Toulouse (2019-2023)
Jefe del departamento de citogenética constitucional, CHU Nantes (2008-2019)
Jefe del Centro de Diagnóstico Genético Preimplantacional, CHU Nantes (2010-2019)

Títulos y certificaciones

1999 – Máster en Genética Humana, Universidad de París
2000 – Título de médico (especialista en genética médica), CHU Nancy
2002 – Cualificación en citogenética constitucional
2004 – Doctorado en Genética Molecular, Universidad de Nantes
2008 – Acreditación para supervisar la investigación, Universidad de Nantes
2019 – Cualificación en secuenciación de ADN de alto rendimiento, Universidad de Dijon
2019-2020 – Executive Master “Gestion et politiques de santé » Sciences Po Paris. Breve: Implementación de la genómica en la atención médica: ejemplos de China, Inglaterra, EE. UU. y Francia
2022-2023 Cualificación en gestión

Dedicó su formación de posgrado en la Université Catholique de Louvain en su país natal, Bélgica, y su formación de posgrado en el University of Texas MD Anderson Cancer Center (Houston, Texas) a adquirir experiencia en investigación y contribuir a los avances en este campo.

En 2001, creó su propio laboratorio en el Cleveland Clinic Lerner Research Institute (Cleveland, Ohio), donde ascendió en todos los rangos de la facultad, desde asistente hasta profesor titular, y en 2018, ella y su equipo se trasladaron al Children’s Hospital of Philadelphia y a la University of Pennsylvania (Filadelfia, Pensilvania).

La Dra. Lefebvre creó su nicho de laboratorio basándose en nuevas direcciones de investigación que su trabajo postdoctoral ayudó a abrir con el descubrimiento de funciones maestras para la proteína SOX9 en la definición de las células del cartílago. Rápidamente, su equipo demostró que SOX9 recibe una ayuda fundamental de SOX5 y SOX6, y amplió sus investigaciones, a menudo en colaboración con investigadores de todo el mundo, a las funciones de estos y otros miembros de la familia SOX en procesos biológicos como la neurogénesis, la esquelogénesis y la eritropoyesis. Sus hallazgos contribuyeron a construir el dogma actual de que, en conjunto, los veinte factores SOX son determinantes maestros de casi todos los tipos de células.

Los proyectos actuales en el laboratorio de Lefebvre continúan definiendo la importancia de los factores SOX desde el desarrollo hasta la edad adulta, buscan dilucidar los mecanismos por los cuales las variantes en los genes SOX causan enfermedades (SOXopatías) y tienen como objetivo desarrollar terapias génicas para algunas de estas enfermedades.

Por ejemplo, un proyecto se centra en el síndrome del neurodesarrollo de Lamb-Shaffer, debido a las variantes de SOX5, y otro en el síndrome del neurodesarrollo de TOLCAS que el equipo de Lefebvre, en colaboración con otros, descubrió que se debía a las variantes de SOX6. La Dra. Lefebvre ha recibido múltiples honores y premios por sus contribuciones a la investigación y siempre ha sido un miembro activo de la comunidad científica, a saber, como revisora o editora de varias revistas, miembro de los NIH y otras secciones de estudio, y oradora u organizadora de conferencias internacionales.

Sobre todo, disfruta colaborando con investigadores a nivel local y mundial, formando a las próximas generaciones de investigadores y ayudando a las familias con niños afectados por SOXopatías.

Desde 2005, es investigadora principal del laboratorio de Mecanismos Moleculares de la Neurogénesis en el Instituto Cajal, centrado en las bases moleculares de la neurogénesis en el cerebro en desarrollo y adulto. A lo largo de los años, ha obtenido varias subvenciones públicas del Ministerio de Ciencia español (MICIU) para apoyar su investigación.

En los últimos años, su grupo ha estudiado la generación de nuevas neuronas en el cerebro adulto como estrategia para la plasticidad neuronal. Han descubierto que los factores de transcripción SOX5 y SOX6 son necesarios para la activación de las células madre neurales y la generación de nuevas neuronas en el hipocampo adulto. Estos avances podrían tener un gran impacto en la búsqueda de estrategias de terapia celular en trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativos.

Además, su laboratorio también está estudiando las bases moleculares de trastornos raros del neurodesarrollo, como el síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF, síndrome de SOX5, # OMIM #616803) y el síndrome de Tolchin-Le Caignec (TOLCAS, síndrome de SOX6, OMIM # 618971). Para ello, colabora activamente con asociaciones de pacientes, ha obtenido financiación de fundaciones privadas (Alicia Koplowitz, Tatiana de Guzmán el Bueno, Inocente-Inocente y la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder) y participa en la Red Española de Enfermedades Raras del CSIC.

Por último, participa como profesora en la Universidad Autónoma de Madrid (Máster en Neurociencia y Programa de Doctorado en Neurociencia), actúa como gestora de proyectos en el Programa “Enfermedades del Sistema Nervioso” de la Agencia Estatal de Investigación española (AEI, MICIU) y participa en actividades de divulgación científica para fomentar la curiosidad científica entre los jóvenes.