Su investigaci\u00f3n se centra en la identificaci\u00f3n de nuevos genes responsables de enfermedades gen\u00e9ticas monog\u00e9nicas raras y en la comprensi\u00f3n de los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos subyacentes a estas enfermedades. Ha trabajado en la gen\u00e9tica de defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos, trastornos \u00f3seos raros y trastornos del neurodesarrollo, y ha contribuido a la identificaci\u00f3n de nuevos genes responsables de varios s\u00edndromes o trastornos gen\u00e9ticos. <\/p>\n
Responsabilidades<\/strong><\/p>\n Profesor titular – Hospital Universitario, CHUV Lausana (desde 2024) T\u00edtulos y certificaciones<\/strong><\/p>\n 1999 – M\u00e1ster en Gen\u00e9tica Humana, Universidad de Par\u00eds En 2001, cre\u00f3 su propio laboratorio en el Cleveland Clinic Lerner Research Institute (Cleveland, Ohio), donde ascendi\u00f3 en todos los rangos de la facultad, desde asistente hasta profesor titular, y en 2018, ella y su equipo se trasladaron al Children\u2019s Hospital of Philadelphia y a la University of Pennsylvania (Filadelfia, Pensilvania).<\/p>\n La Dra. Lefebvre cre\u00f3 su nicho de laboratorio bas\u00e1ndose en nuevas direcciones de investigaci\u00f3n que su trabajo postdoctoral ayud\u00f3 a abrir con el descubrimiento de funciones maestras para la prote\u00edna SOX9 en la definici\u00f3n de las c\u00e9lulas del cart\u00edlago. R\u00e1pidamente, su equipo demostr\u00f3 que SOX9 recibe una ayuda fundamental de SOX5 y SOX6, y ampli\u00f3 sus investigaciones, a menudo en colaboraci\u00f3n con investigadores de todo el mundo, a las funciones de estos y otros miembros de la familia SOX en procesos biol\u00f3gicos como la neurog\u00e9nesis, la esquelog\u00e9nesis y la eritropoyesis. Sus hallazgos contribuyeron a construir el dogma actual de que, en conjunto, los veinte factores SOX son determinantes maestros de casi todos los tipos de c\u00e9lulas. <\/p>\n Los proyectos actuales en el laboratorio de Lefebvre contin\u00faan definiendo la importancia de los factores SOX desde el desarrollo hasta la edad adulta, buscan dilucidar los mecanismos por los cuales las variantes en los genes SOX causan enfermedades (SOXopat\u00edas) y tienen como objetivo desarrollar terapias g\u00e9nicas para algunas de estas enfermedades.<\/p>\n Por ejemplo, un proyecto se centra en el s\u00edndrome del neurodesarrollo de Lamb-Shaffer, debido a las variantes de SOX5, y otro en el s\u00edndrome del neurodesarrollo de TOLCAS que el equipo de Lefebvre, en colaboraci\u00f3n con otros, descubri\u00f3 que se deb\u00eda a las variantes de SOX6. La Dra. Lefebvre ha recibido m\u00faltiples honores y premios por sus contribuciones a la investigaci\u00f3n y siempre ha sido un miembro activo de la comunidad cient\u00edfica, a saber, como revisora o editora de varias revistas, miembro de los NIH y otras secciones de estudio, y oradora u organizadora de conferencias internacionales. <\/p>\n Sobre todo, disfruta colaborando con investigadores a nivel local y mundial, formando a las pr\u00f3ximas generaciones de investigadores y ayudando a las familias con ni\u00f1os afectados por SOXopat\u00edas.[\/team_member][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Leer m\u00e1s<\/strong>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][team_member image_url=\u00bb271″ bio_alt_image_url=\u00bb271″ team_memeber_style=\u00bbbio_fullscreen_alt\u00bb bio_fullscreen_alt_parallax=\u00bbtrue\u00bb image_loading=\u00bbdefault\u00bb team_member_bio_full_html=\u00bbhtml\u00bb hide_link_arrow=\u00bbtrue\u00bb job_position=\u00bbMiembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico\u00bb image_size=\u00bbregular\u00bb social_icon_1=\u00bbfa fa-facebook\u00bb social_icon_2=\u00bbfa fa-envelope\u00bb name=\u00bbDra. Aixa V. Morales\u00bb team_member_mini_bio=\u00bbLa Dra. Aixa V. Morales es investigadora cient\u00edfica en el Instituto Cajal (nuevo Centro de Neurociencia Cajal, CNC-CSIC) en Madrid (Espa\u00f1a). Tiene una amplia experiencia en investigaci\u00f3n en los campos de la Biolog\u00eda del Desarrollo y la Neurobiolog\u00eda, habiendo completado su doctorado en el laboratorio de De Pablo (CIB-CSIC, Madrid) y contratos postdoctorales en los laboratorios de D. Ish-Horowicz (ICRF, Londres) y A. Nieto (Instituto Cajal, Madrid). \u00ab]Desde 2005, es investigadora principal del laboratorio de Mecanismos Moleculares de la Neurog\u00e9nesis en el Instituto Cajal, centrado en las bases moleculares de la neurog\u00e9nesis en el cerebro en desarrollo y adulto. A lo largo de los a\u00f1os, ha obtenido varias subvenciones p\u00fablicas del Ministerio de Ciencia espa\u00f1ol (MICIU) para apoyar su investigaci\u00f3n. <\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os, su grupo ha estudiado la generaci\u00f3n de nuevas neuronas en el cerebro adulto como estrategia para la plasticidad neuronal. Han descubierto que los factores de transcripci\u00f3n SOX5 y SOX6 son necesarios para la activaci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre neurales y la generaci\u00f3n de nuevas neuronas en el hipocampo adulto. Estos avances podr\u00edan tener un gran impacto en la b\u00fasqueda de estrategias de terapia celular en trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativos. <\/p>\n Adem\u00e1s, su laboratorio tambi\u00e9n est\u00e1 estudiando las bases moleculares de trastornos raros del neurodesarrollo, como el s\u00edndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF, s\u00edndrome de SOX5, # OMIM #616803) y el s\u00edndrome de Tolchin-Le Caignec (TOLCAS, s\u00edndrome de SOX6, OMIM # 618971). Para ello, colabora activamente con asociaciones de pacientes, ha obtenido financiaci\u00f3n de fundaciones privadas (Alicia Koplowitz, Tatiana de Guzm\u00e1n el Bueno, Inocente-Inocente y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, Feder) y participa en la Red Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras del CSIC.<\/p>\n Por \u00faltimo, participa como profesora en la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (M\u00e1ster en Neurociencia y Programa de Doctorado en Neurociencia), act\u00faa como gestora de proyectos en el Programa \u201cEnfermedades del Sistema Nervioso\u201d de la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n espa\u00f1ola (AEI, MICIU) y participa en actividades de divulgaci\u00f3n cient\u00edfica para fomentar la curiosidad cient\u00edfica entre los j\u00f3venes.[\/team_member][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Leer m\u00e1s<\/strong>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb top_padding=\u00bb2%\u00bb bottom_padding=\u00bb4%\u00bb left_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb constrain_group_2=\u00bbyes\u00bb right_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb top_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb top_padding_phone=\u00bb10%\u00bb text_color=\u00bbdark\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_border_radius=\u00bbnone\u00bb row_border_radius_applies=\u00bbbg\u00bb row_position_desktop=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb shape_divider_position=\u00bbbottom\u00bb 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team_member_mini_bio=\u00bbEl Dr. Eduardo Calpena, PhD, es investigador Miguel Servet e investigador principal en el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Hospital La Fe (Valencia, Espa\u00f1a), donde dirige la l\u00ednea de investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica de Trastornos Craneofaciales Raros.\u00bb]Despu\u00e9s de ocho a\u00f1os como cient\u00edfico postdoctoral en el grupo del Prof. Andrew Wilkie en la Universidad de Oxford, uno de los centros l\u00edderes mundiales en gen\u00e9tica craneofacial, el Dr. Calpena contribuy\u00f3 al descubrimiento de varios genes de enfermedades subyacentes a trastornos del desarrollo y craneofaciales, incluidos CDK8, DPF2, SIX1, SOX6 y otros. Su investigaci\u00f3n actual integra la secuenciaci\u00f3n del genoma, la gen\u00f3mica funcional y los estudios mecanicistas para mejorar el diagn\u00f3stico y la comprensi\u00f3n de las afecciones craneofaciales raras. <\/p>\n Colabora en iniciativas gen\u00f3micas nacionales espa\u00f1olas a trav\u00e9s de CIBERER y realiza investigaciones utilizando recursos internacionales como la Biblioteca Nacional de Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica del Reino Unido (Proyecto de 100.000 genomas y Servicio de Medicina Gen\u00f3mica del NHS). Tambi\u00e9n mantiene colaboraciones internacionales de larga duraci\u00f3n dentro del campo de la gen\u00e9tica craneofacial.[\/team_member][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Leer m\u00e1s<\/strong>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][team_member image_url=\u00bb524″ bio_alt_image_url=\u00bb524″ team_memeber_style=\u00bbbio_fullscreen_alt\u00bb bio_fullscreen_alt_parallax=\u00bbtrue\u00bb image_loading=\u00bbdefault\u00bb team_member_bio_full_html=\u00bbhtml\u00bb hide_link_arrow=\u00bbtrue\u00bb job_position=\u00bbDirector Ejecutivo (CEO) y Director de Desarrollo Tecnol\u00f3gico \u2013 Juno Genetics\u00bb image_size=\u00bbregular\u00bb name=\u00bbChaim Jalas\u00bb team_member_mini_bio=\u00bbChaim Jalas ha sido una figura impulsora en los campos de la gen\u00e9tica y la medicina reproductiva durante m\u00e1s de 15 a\u00f1os. Como Director Ejecutivo (CEO) y Director de Desarrollo Tecnol\u00f3gico en Juno Genetics, combina el liderazgo ejecutivo con una profunda pasi\u00f3n por la innovaci\u00f3n gen\u00f3mica, centr\u00e1ndose especialmente en la intersecci\u00f3n entre fertilidad y prevenci\u00f3n de enfermedades hereditarias. \u00ab]A lo largo de su carrera, Chaim ha estado a la vanguardia en la identificaci\u00f3n y el abordaje de trastornos gen\u00e9ticos raros. Su trabajo destaca especialmente por su impacto en las enfermedades mendelianas, donde ha liderado el desarrollo de protocolos de diagn\u00f3stico y cribado de alto rendimiento. Su compromiso con la investigaci\u00f3n de enfermedades raras se refleja en m\u00e1s de 50 publicaciones revisadas por pares y en su participaci\u00f3n como investigador principal o co-investigador en estudios de referencia. Estas colaboraciones han abarcado instituciones de primer nivel mundial, como el Broad Institute de MIT y Harvard y el Hadassah Medical Center. Su investigaci\u00f3n suele tender puentes entre el laboratorio y la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, acercando los avances m\u00e1s innovadores en gen\u00e9tica molecular a aplicaciones cl\u00ednicas reales y viables. Adem\u00e1s de su liderazgo en I+D, Chaim es una voz reconocida en bio\u00e9tica y supervisi\u00f3n regulatoria. Anteriormente form\u00f3 parte del comit\u00e9 de la Junta de Revisi\u00f3n Institucional de Gen\u00f3mica (IRB) de Columbia University, donde contribuy\u00f3 al desarrollo del marco \u00e9tico que regula la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica moderna. <\/p>\n En Juno Genetics, Chaim contin\u00faa liderando equipos multidisciplinares en el desarrollo de la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de plataformas de pruebas gen\u00e9ticas, garantizando que los desaf\u00edos gen\u00e9ticos m\u00e1s complejos se afronten con soluciones precisas, humanas y tecnol\u00f3gicamente avanzadas.[\/team_member][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Leer m\u00e1s<\/strong>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb 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Veronique LeFebvre\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb3vw\u00bb font_size_phone=\u00bb30″ font_line_height=\u00bb1.2″][\/split_line_heading][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh3″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbMiembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb1.6vw\u00bb font_line_height=\u00bb1.2″ font_size_phone=\u00bb22px\u00bb][\/split_line_heading][divider line_type=\u00bbFull Width Line\u00bb line_thickness=\u00bb1″ divider_color=\u00bbextra-color-2″ animate=\u00bbyes\u00bb custom_height=\u00bb40″][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Una fascinaci\u00f3n por los mecanismos fundamentales por los cuales el cuerpo humano genera una gran cantidad de tipos de c\u00e9lulas distintos, y un profundo deseo de comprender c\u00f3mo las alteraciones en estos mecanismos causan diversas formas de enfermedades hereditarias y adquiridas, han motivado a la Dra. V\u00e9ronique Lefebvre a lo largo de su carrera de investigaci\u00f3n.[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb top_padding=\u00bb4%\u00bb left_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb constrain_group_2=\u00bbyes\u00bb right_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb top_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb top_padding_phone=\u00bb10%\u00bb text_color=\u00bbdark\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_border_radius=\u00bbnone\u00bb row_border_radius_applies=\u00bbbg\u00bb row_position_desktop=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb disable_element=\u00bbyes\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb shape_divider_position=\u00bbbottom\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb gradient_type=\u00bbdefault\u00bb shape_type=\u00bb\u00bb][vc_column column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb column_position=\u00bbdefault\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/1″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][vc_row_inner column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb right_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb right_padding_phone=\u00bb8%\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_position=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb pointer_events=\u00bball\u00bb][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][team_member image_url=\u00bb271″ bio_alt_image_url=\u00bb271″ team_memeber_style=\u00bbbio_fullscreen_alt\u00bb bio_fullscreen_alt_parallax=\u00bbtrue\u00bb image_loading=\u00bbdefault\u00bb team_member_bio_full_html=\u00bbhtml\u00bb hide_link_arrow=\u00bbtrue\u00bb job_position=\u00bbVer\u00bb image_size=\u00bbregular\u00bb social_icon_1=\u00bbfa fa-facebook\u00bb social_icon_2=\u00bbfa fa-envelope\u00bb name=\u00bbBIO\u00bb]Desde 2005, es investigadora principal del laboratorio de Mecanismos Moleculares de la Neurog\u00e9nesis en el Instituto Cajal, centrado en las bases moleculares de la neurog\u00e9nesis en el cerebro en desarrollo y adulto. A lo largo de los a\u00f1os, ha obtenido varias subvenciones p\u00fablicas del Ministerio de Ciencia espa\u00f1ol (MICIU) para apoyar su investigaci\u00f3n. <\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os, su grupo ha estudiado la generaci\u00f3n de nuevas neuronas en el cerebro adulto como estrategia para la plasticidad neuronal. Han descubierto que los factores de transcripci\u00f3n SOX5 y SOX6 son necesarios para la activaci\u00f3n de las c\u00e9lulas madre neurales y la generaci\u00f3n de nuevas neuronas en el hipocampo adulto. Estos avances podr\u00edan tener un gran impacto en la b\u00fasqueda de estrategias de terapia celular en trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativos. <\/p>\n Adem\u00e1s, su laboratorio tambi\u00e9n est\u00e1 estudiando las bases moleculares de trastornos raros del neurodesarrollo, como el s\u00edndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF, s\u00edndrome de SOX5, # OMIM #616803) y el s\u00edndrome de Tolchin-Le Caignec (TOLCAS, s\u00edndrome de SOX6, OMIM # 618971). Para ello, colabora activamente con asociaciones de pacientes, ha obtenido financiaci\u00f3n de fundaciones privadas (Alicia Koplowitz, Tatiana de Guzm\u00e1n el Bueno, Inocente-Inocente y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, Feder) y participa en la Red Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras del CSIC.<\/p>\n Por \u00faltimo, participa como profesora en la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (M\u00e1ster en Neurociencia y Programa de Doctorado en Neurociencia), act\u00faa como gestora de proyectos en el Programa \u201cEnfermedades del Sistema Nervioso\u201d de la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n espa\u00f1ola (AEI, MICIU) y participa en actividades de divulgaci\u00f3n cient\u00edfica para fomentar la curiosidad cient\u00edfica entre los j\u00f3venes.[\/team_member][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh2″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbDra. Aixa V. Morales\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb3vw\u00bb font_size_phone=\u00bb30″ font_line_height=\u00bb1.2″][\/split_line_heading][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh3″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbMiembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb1.6vw\u00bb font_line_height=\u00bb1.2″ font_size_phone=\u00bb22px\u00bb][\/split_line_heading][divider line_type=\u00bbFull Width Line\u00bb line_thickness=\u00bb1″ divider_color=\u00bbextra-color-2″ animate=\u00bbyes\u00bb custom_height=\u00bb40″][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]La Dra. Aixa V. Morales es investigadora cient\u00edfica en el Instituto Cajal (nuevo Centro de Neurociencia Cajal, CNC-CSIC) en Madrid (Espa\u00f1a). Tiene una amplia experiencia en investigaci\u00f3n en los campos de la Biolog\u00eda del Desarrollo y la Neurobiolog\u00eda, habiendo completado su doctorado en el laboratorio de De Pablo (CIB-CSIC, Madrid) y contratos postdoctorales en los laboratorios de D. Ish-Horowicz (ICRF, Londres) y A. Nieto (Instituto Cajal, Madrid).[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb top_padding=\u00bb4%\u00bb left_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb constrain_group_2=\u00bbyes\u00bb right_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb top_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb top_padding_phone=\u00bb10%\u00bb text_color=\u00bbdark\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_border_radius=\u00bbnone\u00bb row_border_radius_applies=\u00bbbg\u00bb row_position_desktop=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb disable_element=\u00bbyes\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb shape_divider_position=\u00bbbottom\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb gradient_type=\u00bbdefault\u00bb shape_type=\u00bb\u00bb][vc_column column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb column_position=\u00bbdefault\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/1″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][vc_row_inner column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb right_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb right_padding_phone=\u00bb8%\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_position=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb pointer_events=\u00bball\u00bb][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][team_member image_url=\u00bb314″ bio_alt_image_url=\u00bb314″ team_memeber_style=\u00bbbio_fullscreen_alt\u00bb bio_fullscreen_alt_parallax=\u00bbtrue\u00bb image_loading=\u00bbdefault\u00bb team_member_bio_full_html=\u00bbhtml\u00bb hide_link_arrow=\u00bbtrue\u00bb name=\u00bbBIO\u00bb job_position=\u00bbVer\u00bb image_size=\u00bbregular\u00bb]Despu\u00e9s de ocho a\u00f1os como cient\u00edfico postdoctoral en el grupo del Prof. Andrew Wilkie en la Universidad de Oxford, uno de los centros l\u00edderes mundiales en gen\u00e9tica craneofacial, el Dr. Calpena contribuy\u00f3 al descubrimiento de varios genes de enfermedades subyacentes a trastornos del desarrollo y craneofaciales, incluidos CDK8, DPF2, SIX1, SOX6 y otros. Su investigaci\u00f3n actual integra la secuenciaci\u00f3n del genoma, la gen\u00f3mica funcional y los estudios mecanicistas para mejorar el diagn\u00f3stico y la comprensi\u00f3n de las afecciones craneofaciales raras. <\/p>\n Colabora en iniciativas gen\u00f3micas nacionales espa\u00f1olas a trav\u00e9s de CIBERER y realiza investigaciones utilizando recursos internacionales como la Biblioteca Nacional de Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica del Reino Unido (Proyecto de 100.000 genomas y Servicio de Medicina Gen\u00f3mica del NHS). Tambi\u00e9n mantiene colaboraciones internacionales de larga duraci\u00f3n dentro del campo de la gen\u00e9tica craneofacial.[\/team_member][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb 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font_line_height=\u00bb1.2″ font_size_phone=\u00bb22px\u00bb][\/split_line_heading][divider line_type=\u00bbFull Width Line\u00bb line_thickness=\u00bb1″ divider_color=\u00bbextra-color-2″ animate=\u00bbyes\u00bb custom_height=\u00bb40″][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]El Dr. Eduardo Calpena, PhD, es investigador Miguel Servet e investigador principal en el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Hospital La Fe (Valencia, Espa\u00f1a), donde dirige la l\u00ednea de investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica de Trastornos Craneofaciales Raros.[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb 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Su trabajo destaca especialmente por su impacto en las enfermedades mendelianas, donde ha liderado el desarrollo de protocolos de diagn\u00f3stico y cribado de alto rendimiento. Su compromiso con la investigaci\u00f3n de enfermedades raras se refleja en m\u00e1s de 50 publicaciones revisadas por pares y en su participaci\u00f3n como investigador principal o co-investigador en estudios de referencia. Estas colaboraciones han abarcado instituciones de primer nivel mundial, como el Broad Institute de MIT y Harvard y el Hadassah Medical Center. Su investigaci\u00f3n suele tender puentes entre el laboratorio y la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, acercando los avances m\u00e1s innovadores en gen\u00e9tica molecular a aplicaciones cl\u00ednicas reales y viables. Adem\u00e1s de su liderazgo en I+D, Chaim es una voz reconocida en bio\u00e9tica y supervisi\u00f3n regulatoria. Anteriormente form\u00f3 parte del comit\u00e9 de la Junta de Revisi\u00f3n Institucional de Gen\u00f3mica (IRB) de Columbia University, donde contribuy\u00f3 al desarrollo del marco \u00e9tico que regula la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica moderna. <\/p>\n En Juno Genetics, Chaim contin\u00faa liderando equipos multidisciplinares en el desarrollo de la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de plataformas de pruebas gen\u00e9ticas, garantizando que los desaf\u00edos gen\u00e9ticos m\u00e1s complejos se afronten con soluciones precisas, humanas y tecnol\u00f3gicamente avanzadas.[\/team_member][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh2″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbChaim Jalas\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb3vw\u00bb font_size_phone=\u00bb30″ font_line_height=\u00bb1.2″][\/split_line_heading][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh3″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbDirector Ejecutivo (CEO) y Director de Desarrollo Tecnol\u00f3gico \u2013 Juno Genetics\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb1.6vw\u00bb font_line_height=\u00bb1.2″ font_size_phone=\u00bb22px\u00bb][\/split_line_heading][divider line_type=\u00bbFull Width Line\u00bb line_thickness=\u00bb1″ divider_color=\u00bbextra-color-2″ animate=\u00bbyes\u00bb custom_height=\u00bb40″][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Chaim Jalas ha sido una figura impulsora en los campos de la gen\u00e9tica y la medicina reproductiva durante m\u00e1s de 15 a\u00f1os. Como Director Ejecutivo (CEO) y Director de Desarrollo Tecnol\u00f3gico en Juno Genetics, combina el liderazgo ejecutivo con una profunda pasi\u00f3n por la innovaci\u00f3n gen\u00f3mica, centr\u00e1ndose especialmente en la intersecci\u00f3n entre fertilidad y prevenci\u00f3n de enfermedades hereditarias.[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row]\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbdefault\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbbottom\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb bg_color=\u00bb#000000BF\u00bb bg_image=\u00bb185″ bg_image_type=\u00bbdefault\u00bb bg_position=\u00bbcenter top\u00bb background_image_loading=\u00bbdefault\u00bb bg_repeat=\u00bbno-repeat\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb top_padding=\u00bb14%\u00bb constrain_group_1=\u00bbyes\u00bb bottom_padding=\u00bb14%\u00bb left_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb constrain_group_2=\u00bbyes\u00bb right_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb top_padding_phone=\u00bb70%\u00bb bottom_padding_phone=\u00bb20%\u00bb text_color=\u00bblight\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_border_radius=\u00bbnone\u00bb row_border_radius_applies=\u00bbbg\u00bb row_position_desktop=\u00bbdefault\u00bb…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-329","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/329","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=329"}],"version-history":[{"count":21,"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/329\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":563,"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/329\/revisions\/563"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/sox6foundation.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=329"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nProfesor titular \u2013 Hospital universitario (Nantes 2012-2019; Toulouse 2019-2023)
\nJefe del departamento de gen\u00e9tica m\u00e9dica (cl\u00ednica, citogen\u00e9tica, molecular), CHU Toulouse (2019-2023)
\nJefe de la disciplina de gen\u00e9tica, Facultad de Medicina de Toulouse (2019-2023)
\nJefe del departamento de citogen\u00e9tica constitucional, CHU Nantes (2008-2019)
\nJefe del Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional, CHU Nantes (2010-2019)<\/p>\n
\n2000 – T\u00edtulo de m\u00e9dico (especialista en gen\u00e9tica m\u00e9dica), CHU Nancy
\n2002 – Cualificaci\u00f3n en citogen\u00e9tica constitucional
\n2004 – Doctorado en Gen\u00e9tica Molecular, Universidad de Nantes
\n2008 – Acreditaci\u00f3n para supervisar la investigaci\u00f3n, Universidad de Nantes
\n2019 – Cualificaci\u00f3n en secuenciaci\u00f3n de ADN de alto rendimiento, Universidad de Dijon
\n2019-2020 – Executive Master \u201cGestion et politiques de sant\u00e9 \u00bb Sciences Po Paris. Breve: Implementaci\u00f3n de la gen\u00f3mica en la atenci\u00f3n m\u00e9dica: ejemplos de China, Inglaterra, EE. UU. y Francia
\n2022-2023 Cualificaci\u00f3n en gesti\u00f3n[\/team_member][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][vc_column column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb column_position=\u00bbdefault\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][vc_row_inner column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb left_padding_desktop=\u00bb6%\u00bb left_padding_tablet=\u00bb0″ right_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb left_padding_phone=\u00bb0″ right_padding_phone=\u00bb8%\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_position=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb pointer_events=\u00bball\u00bb][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/1″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh2″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbProf. C\u00e9dric LeCaignec\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb3vw\u00bb font_size_phone=\u00bb30″ font_line_height=\u00bb1.2″][\/split_line_heading][split_line_heading line_reveal_by_space_text_effect=\u00bbdefault\u00bb font_style=\u00bbh3″ content_alignment=\u00bbdefault\u00bb mobile_content_alignment=\u00bbinherit\u00bb animation_type=\u00bbline-reveal-by-space\u00bb link_target=\u00bb_self\u00bb text_content=\u00bbPresidente del Comit\u00e9 Cient\u00edfico\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb font_size=\u00bb1.6vw\u00bb font_line_height=\u00bb1.2″ font_size_phone=\u00bb22px\u00bb][\/split_line_heading][divider line_type=\u00bbFull Width Line\u00bb line_thickness=\u00bb1″ divider_color=\u00bbextra-color-2″ animate=\u00bbyes\u00bb custom_height=\u00bb40″][vc_column_text css=\u00bb\u00bb text_direction=\u00bbdefault\u00bb]Su investigaci\u00f3n se centra en la identificaci\u00f3n de nuevos genes responsables de enfermedades gen\u00e9ticas monog\u00e9nicas raras y en la comprensi\u00f3n de los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos subyacentes a estas enfermedades.
Ha trabajado en la gen\u00e9tica de defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos, trastornos \u00f3seos raros y trastornos del neurodesarrollo, y ha contribuido a la identificaci\u00f3n de nuevos genes responsables de varios s\u00edndromes o trastornos gen\u00e9ticos.[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=\u00bbfull_width_content\u00bb full_screen_row_position=\u00bbmiddle\u00bb column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb equal_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbmiddle\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb scene_position=\u00bbcenter\u00bb top_padding=\u00bb2%\u00bb bottom_padding=\u00bb4%\u00bb left_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb constrain_group_2=\u00bbyes\u00bb right_padding_desktop=\u00bb8%\u00bb top_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb top_padding_phone=\u00bb10%\u00bb text_color=\u00bbdark\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_border_radius=\u00bbnone\u00bb row_border_radius_applies=\u00bbbg\u00bb row_position_desktop=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb shape_divider_position=\u00bbbottom\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb gradient_type=\u00bbdefault\u00bb shape_type=\u00bb\u00bb][vc_column column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb column_position=\u00bbdefault\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/1″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][vc_row_inner column_margin=\u00bbcustom\u00bb column_margin_custom=\u00bb4%\u00bb column_direction=\u00bbdefault\u00bb column_direction_tablet=\u00bbdefault\u00bb column_direction_phone=\u00bbdefault\u00bb right_padding_tablet=\u00bb8%\u00bb right_padding_phone=\u00bb8%\u00bb text_align=\u00bbleft\u00bb row_position=\u00bbdefault\u00bb row_position_tablet=\u00bbinherit\u00bb row_position_phone=\u00bbinherit\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb pointer_events=\u00bball\u00bb][vc_column_inner column_padding=\u00bbno-extra-padding\u00bb column_padding_tablet=\u00bbinherit\u00bb column_padding_phone=\u00bbinherit\u00bb column_padding_position=\u00bball\u00bb flex_gap_desktop=\u00bb10px\u00bb column_element_direction_desktop=\u00bbdefault\u00bb column_element_spacing=\u00bbdefault\u00bb desktop_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb tablet_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb phone_text_alignment=\u00bbdefault\u00bb background_color_opacity=\u00bb1″ background_hover_color_opacity=\u00bb1″ column_backdrop_filter=\u00bbnone\u00bb column_shadow=\u00bbnone\u00bb column_border_radius=\u00bbnone\u00bb column_link_target=\u00bb_self\u00bb overflow=\u00bbvisible\u00bb gradient_direction=\u00bbleft_to_right\u00bb overlay_strength=\u00bb0.3″ width=\u00bb1\/2″ tablet_width_inherit=\u00bbdefault\u00bb animation_type=\u00bbdefault\u00bb bg_image_animation=\u00bbnone\u00bb border_type=\u00bbsimple\u00bb column_border_width=\u00bbnone\u00bb column_border_style=\u00bbsolid\u00bb][team_member image_url=\u00bb316″ bio_alt_image_url=\u00bb316″ team_memeber_style=\u00bbbio_fullscreen_alt\u00bb bio_fullscreen_alt_parallax=\u00bbtrue\u00bb image_loading=\u00bbdefault\u00bb team_member_bio_full_html=\u00bbhtml\u00bb hide_link_arrow=\u00bbtrue\u00bb image_size=\u00bbregular\u00bb social_icon_1=\u00bbfa fa-facebook\u00bb social_icon_2=\u00bbfa fa-envelope\u00bb team_member_mini_bio=\u00bbUna fascinaci\u00f3n por los mecanismos fundamentales por los cuales el cuerpo humano genera una gran cantidad de tipos de c\u00e9lulas distintos, y un profundo deseo de comprender c\u00f3mo las alteraciones en estos mecanismos causan diversas formas de enfermedades hereditarias y adquiridas, han motivado a la Dra. V\u00e9ronique Lefebvre a lo largo de su carrera de investigaci\u00f3n.\u00bb name=\u00bbDra. Veronique LeFebvre\u00bb job_position=\u00bbMiembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico\u00bb]Dedic\u00f3 su formaci\u00f3n de posgrado en la Universit\u00e9 Catholique de Louvain en su pa\u00eds natal, B\u00e9lgica, y su formaci\u00f3n de posgrado en el University of Texas MD Anderson Cancer Center (Houston, Texas) a adquirir experiencia en investigaci\u00f3n y contribuir a los avances en este campo.<\/p>\n
Mediante el uso de tecnolog\u00edas avanzadas de secuenciaci\u00f3n, ha contribuido a mejorar la precisi\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales (PGT), permitiendo que familias con antecedentes de enfermedades raras puedan afrontar el camino hacia tener hijos biol\u00f3gicos sanos con mayor confianza y menor riesgo.
La gen\u00e9tica moderna: intentando que los humanos hagan menos speedrun del caos evolutivo desde 1990. <\/p>\n
La ciencia m\u00e9dica entera es b\u00e1sicamente eso: a\u00f1os de trabajo extremadamente complejo para que el cuerpo humano deje de improvisar como un proyecto hecho a las tres de la ma\u00f1ana. <\/p>\n
Mediante el uso de tecnolog\u00edas avanzadas de secuenciaci\u00f3n, ha contribuido a mejorar la precisi\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales (PGT), permitiendo que familias con antecedentes de enfermedades raras puedan afrontar el camino hacia tener hijos biol\u00f3gicos sanos con mayor confianza y menor riesgo.
La gen\u00e9tica moderna: intentando que los humanos hagan menos speedrun del caos evolutivo desde 1990. <\/p>\n
La ciencia m\u00e9dica entera es b\u00e1sicamente eso: a\u00f1os de trabajo extremadamente complejo para que el cuerpo humano deje de improvisar como un proyecto hecho a las tres de la ma\u00f1ana. <\/p>\n