Acerca de los genes

Contienen la información que hace que cada persona sea única: el color de tus ojos, tu altura o cómo funciona tu cuerpo por dentro.

La mayoría de los genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, que son como los bloques de construcción o las herramientas que mantienen todo funcionando correctamente, desde los músculos hasta el cerebro. En total, los humanos tenemos alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas.

Los genes están hechos de una molécula llamada ADN. Puedes pensar en el ADN como un texto muy largo escrito con solo cuatro letras: A, C, T y G. Estas letras se combinan en diferentes órdenes para formar las “palabras” que le dan a tu cuerpo sus instrucciones.

El ADN tiene una forma de doble hélice, que parece una escalera retorcida. Cada peldaño conecta dos letras: A siempre se empareja con T, y G siempre se empareja con C.
Aunque las cadenas de ADN son increíblemente largas, caben dentro de nuestras diminutas células porque el ADN está muy compactado y organizado en estructuras llamadas cromosomas.

A veces, un solo gen puede cambiar y causar un problema de salud.
Esto sucede cuando una pequeña parte de su secuencia, una o más de las “letras” del ADN G, A, T o C, se altera de una manera que afecta el funcionamiento del cuerpo.

Este tipo de cambio se llama variante genética. Cuando una variante conduce a un problema de salud o desarrollo, se conoce como patógena, lo que significa que causa enfermedad.

Pero no todas las variantes son dañinas. De hecho, todos portamos millones de ellas en nuestro ADN.

Aparecen naturalmente, como pequeños “errores” que ocurren cuando nuestras células se dividen y copian sus cromosomas. Los científicos estiman que cada persona tiene alrededor de 3 a 4 millones de variantes de ADN que se han acumulado con el tiempo a través de la evolución. La mayoría tiene poco o ningún efecto; estas son variantes benignas.

Cuando una variante genética se describe como de novo, significa que apareció como un nuevo cambio en el niño y no se encuentra en ninguno de los padres.
Esto se confirma analizando el ADN de los padres y viendo que ninguno porta el mismo cambio genético que su hijo.

Las variantes de novo surgen naturalmente, generalmente en el óvulo o espermatozoide antes de la concepción. Cada niño tiene muchas de ellas, y la mayoría son benignas, lo que significa que no causan ningún problema, porque no afectan el funcionamiento de genes importantes.

Sin embargo, si una de estas variantes de novo interrumpe un gen clave involucrado en el crecimiento o la salud, puede conducir a una afección genética.

En pocas palabras, una variante de novo no se hereda, sino que aparece por primera vez en el niño, como parte de la diversidad genética natural de la vida.