Estos genes actúan como “interruptores” genéticos que ayudan a las células a decidir en qué se convertirán y cómo se forman los diferentes tejidos y órganos, tanto durante el desarrollo temprano como más adelante en la vida.
Gen SOX6
Y variantes de SOX6
El gen SOX6 forma parte de una familia más grande de unos 20 genes SOX, todos los cuales desempeñan funciones clave en el desarrollo del cuerpo.
Específicamente, SOX6 participa en procesos como el desarrollo del cerebro (neurogénesis) y la formación de huesos y esqueleto (esqueletogénesis).
SOXopatías
Cuando uno de los genes SOX se altera, puede provocar ciertas afecciones del desarrollo, conocidas colectivamente como SOXopatías.
En 2020, los investigadores Tolchin y Le Caignec llevaron a cabo el primer estudio científico centrado en las variantes de SOX6.
Mediante el análisis de datos clínicos y genéticos, identificaron a 19 personas de 17 familias no relacionadas con diferentes cambios en el gen SOX6. Estos individuos mostraron retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual, junto con otras características variables como TDAH, autismo, leves diferencias faciales, craneosinostosis (fusión temprana de los huesos del cráneo) y múltiples crecimientos óseos benignos llamados osteocondromas.
Esta afección se conoce ahora como el síndrome de Tolchin-Le Caignec, o TOLCAS, llamado así por los investigadores que lo describieron por primera vez.
