Teníamos muchas preguntas y pocas respuestas, y buscábamos encontrarlas.
Fundación SOX6
Empoderamos a las familias a través del conocimiento, la investigación y la conexión.
La Fundación SOX6 fue fundada en 2025 por una familia afectada por la variante del gen SOX6 (síndrome TOLCAS).
Cuando empezamos, nos preguntamos qué podíamos hacer para marcar realmente la diferencia.
Vimos tres grandes necesidades:
Todavía hay muy poco conocimiento científico sobre la variante del gen SOX6.
Muy pocas personas reciben un diagnóstico y la información es escasa.
Tras un diagnóstico, muchas personas se sientan solas al no tener con quién compartir su proceso.
Nuestra misión es centrarnos en lo que puede marcar una diferencia real hoy:
01.
Apoyar la investigación que ayude a los médicos y científicos a comprender mejor las variantes del gen SOX6 (síndrome TOLCAS)
02.
Recopilar historias y datos reales de familias para construir una imagen más clara de la afección.
03.
Crear una comunidad donde las familias afectadas puedan conectarse, compartir y sentirse apoyadas.
Visión y valores
Visión
Nuestra visión es que la variación del gen SOX6 se comprenda, que sea reconocida mundialmente por los profesionales e instituciones de la salud, y que todos los diagnosticados alcancen su máximo potencial.
Entendemos el potencial como la capacidad de cada individuo para aportar su propia contribución al mundo, ya sea a través del trabajo, la creatividad, los deportes, la formación de una familia o la expresión de la personalidad auténtica.
Reconocemos que, para una persona con una variación del gen SOX6, este camino puede ser más difícil. Ahí es precisamente donde interviene la Fundación.
Valores
01.
Nuestro objetivo es estar impulsados por la investigación, actuar con solidaridad y empatía hacia nuestra comunidad. Seremos expertos en nuestro campo.
02.
Colaboraremos con otras instituciones sanitarias, organizaciones del tercer sector y partes interesadas clave. Crearemos comunidad.
03.
Seremos transparentes con nuestros procesos, acciones y comunicación. Estamos comprometidos a largo plazo.
Al hacer esto, esperamos brindar claridad, conexión y una sensación de esperanza a todos los afectados por una variante del gen SOX6.
Únete a nuestro programa de recopilación de datos
A través de nuestra asociación con Global Genes & RARE X, nos enorgullece anunciar el primer programa integral de recopilación de datos para el síndrome de TOLCAS.
